La chirurgie qui vise au-delà de la survie

Lorsqu’un bébé naît avec un cœur qui a une seule cavité de pompage (ventricule fonctionnel) au lieu de deux, sa santé est compromise pour toute sa vie. Cette malformation cardiaque, appelée « cœur univentriculaire », est l’une des plus complexes que l’on peut avoir.

Aujourd’hui, grâce à la recherche médicale et aux innovations dans le domaine de la chirurgie, ce bébé vivra probablement jusqu’à l’âge adulte et atteindra peut-être même un âge avancé.

« Nous travaillons fort tous les jours pour offrir la meilleure vie possible aux patients. Ces efforts ont entraîné une amélioration considérable du taux de survie », dit le D^r Luc Mertens, directeur médical de l’échocardiographie et co-directeur des programmes d’hypertension pulmonaire à l’hôpital Sick Children (SickKids) de Toronto.

« Notre prochain objectif est de perfectionner nos stratégies pour réduire les complications et améliorer la qualité de vie des patients tout au long de leur vie », affirme le chercheur, qui a reçu la majeure partie de sa formation médicale en Belgique. Il est arrivé au Canada et s’est joint à l’équipe de l’hôpital SickKids en 2008.

La survie dépend de l’opération de Fontan, qui est habituellement réalisée au cours de la petite enfance. Elle sert à rediriger la circulation sanguine, de manière à ce que le sang pauvre en oxygène qui revient vers le cœur passe directement par les poumons. L’unique ventricule pompe ensuite le sang à nouveau oxygéné vers le reste du corps.

Au fil du temps, toutefois, plus de 30 % des personnes ayant subi cette intervention présentent ce que l’on appelle l’échec de la circulation de Fontan, et leur état se détériore. Leur capacité à faire de l’activité physique peut diminuer au point où de simples tâches de la vie quotidienne les laissent à bout de souffle. Les options de traitement sont très limitées; pour beaucoup, une transplantation cardiaque est la seule solution.

Pourquoi l’échec de la circulation de Fontan touche-t-il certaines personnes et pas d’autres? Comment le prévenir?

Voilà les questions orientant un projet de recherche multidisciplinaire mené par le D^r Mertens, qui s’intitule Precision Health for patients with Univentricular HeaRts across the Lifespan (PHUR4Life) (La santé de précision à toutes les étapes de la vie des personnes ayant un cœur univentriculaire). En 2024, l’équipe du projet a reçu l’une des trois subventions pour la recherche sur les cardiopathies congénitales, cofinancées par les donateurs et donatrices de Cœur + AVC, la Fondation Brain Canada et les Instituts de recherche en santé du Canada.

« C’est très gratifiant de voir les patients s’épanouir, dit le D^r Mertens, et tellement déchirant lorsque l’échec de la circulation de Fontan survient, au moment où ils devraient pouvoir profiter pleinement de la vie. »

Par le passé, le taux de survie chez les bébés ayant cette malformation était faible, mais il s’est grandement amélioré dans les dernières années. Selon une étude réalisée en 2024, le risque de décès au cours de la première année de vie était de 36 % chez les bébés nés entre 1970 et 1981, mais était de seulement 8,7 % chez ceux nés entre 2006 et 2017.

Le D^r Mertens déclare que 85 % des patientes et patients atteignent l’âge adulte après une opération de Fontan. Il en voit au Toronto General Hospital qui sont maintenant dans la cinquantaine. Toutes ces personnes doivent s’adapter aux nombreux effets liés à leur état, comme ressentir rapidement de la fatigue en faisant de l’exercice. Certaines d’entre elles, sans que l’on comprenne encore pourquoi, présentent plus tard un échec de la circulation de Fontan.

« Nous espérons pouvoir mieux repérer les mécanismes qui entraînent un échec de la circulation de Fontan, et détecter des marqueurs précoces », affirme le D^r Mertens.

L’équipe de recherche utilisera des données recueillies sur quarante ans pour créer un portrait détaillé de l’évolution de plus de 2 000 patientes et patients tout au long de leur vie. « Nous analyserons ce qui fait que ces personnes se sentent bien et ce qui les rend plus malades à la longue », dit le D^r Mertens.

L’équipe étudiera aussi des facteurs génétiques et se servira d’examens d’imagerie avancée pour comprendre les conséquences de modifications touchant les petits vaisseaux des poumons ou de changements tels que le raidissement du muscle cardiaque.

De nombreux facteurs influent sur la manière dont une personne vit avec un trouble cardiovasculaire à long terme. C’est pourquoi le D^r Mertens souhaite examiner la santé globale, les facteurs sociaux et d’autres éléments dans le cadre de l’étude.

« Il est devenu de plus en plus évident que les cardiopathies congénitales ont une incidence sur les personnes dans leur entièreté, et non seulement sur leur cœur, dit-il. Leur famille est aussi touchée, de même que l’environnement où elles grandissent. La maladie affecte une personne en entier en raison de ses effets sur les capacités neurocognitives et la santé mentale, et parce qu’elle est associée à un risque plus élevé de démence précoce et d’autres problèmes. »

Les facteurs qui seront analysés comprennent l’endroit où vivent les sujets et leur genre; on examinera aussi comment ceux-ci influent sur la santé au fil du temps. « Il y a tellement d’autres facteurs qui n’ont pas encore été étudiés. »

Le D^r Mertens est déterminé à aider les patientes et patients atteints de ce trouble rare et perturbant à vivre pleinement leur vie. En détectant cette complication plus tôt et en ciblant les personnes qui présentent un risque plus élevé, il espère mettre au point des stratégies de prévention adaptées aux circonstances de chaque individu.

« Je crois que donner de l’espoir est l’aspect le plus important de notre travail. Les progrès réalisés au cours des dernières décennies sont remarquables, mais il reste encore beaucoup à faire. »

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