Anticiper l’évolution des cardiopathies congénitales pour façonner un nouvel avenir

La D^re Ariane Marelli est déterminée à voir les enfants et les adultes atteints d’une cardiopathie congénitale vivre pleinement et plus longtemps. « Nous sommes au cœur de ce que j’appellerais une période de progrès accélérés », affirme-t-elle.

Au cours du 20^e siècle, des techniques chirurgicales visant à réparer le minuscule cœur de nouveau-nés ont été mises au point. Ces découvertes ont tout changé pour les bébés présentant des malformations cardiaques graves à la naissance. La plupart pouvaient maintenant franchir le cap de l’enfance, plutôt que de mourir dans les jours ou les semaines suivant leur mise au monde.

Mais que fallait-il faire pour que leur cœur continue de battre pendant une vie entière? Personne ne le savait.

Voilà le problème qu’a voulu résoudre la D^re Marelli, cardiologue et professeure de médecine à l’Université McGill.

Elle a tiré son inspiration d’un patient qu’elle a rencontré durant sa formation médicale à l’Institut de cardiologie de Montréal. Cet homme était né avec une malformation cardiaque complexe qui empêchait son corps d’obtenir assez d’oxygène. Vers l’âge de 25 ans – le même âge qu’avait la D^re Marelli à l’époque – il était cloué au lit, en attente d’une transplantation cardiaque.

Il est décédé avant de recevoir un nouveau cœur. Néanmoins, la D^re Marelli a été touchée par son dynamisme et sa détermination à mener une vie bien remplie. « Il avait déjà une femme et trois enfants, et c’était une personne tout à fait admirable. »

Elle a terminé sa formation en cardiologie et a fondé l’unité des cardiopathies congénitales adultes au Centre universitaire de santé McGill après s’être spécialisée dans ce domaine.

Avec le soutien des donatrices et donateurs de Cœur + AVC, elle a entrepris des recherches qui pourraient transformer l’avenir des personnes atteintes d’une cardiopathie congénitale.

Les cardiopathies congénitales se caractérisent par la présence d’anomalies dans la structure du cœur du fœtus. Au pays, un bébé sur 80 à 100 naît avec une cardiopathie congénitale. Certaines malformations cardiaques sont mineures et causent peu de symptômes, voire aucun; certaines se corrigent même sans traitement.

D’autres sont plus complexes, comme la transposition des gros vaisseaux (une malformation congénitale critique qui se définit par la position inversée de deux importantes artères du cœur). Ces affections représentent environ un cas de cardiopathie congénitale sur 10. Il peut être nécessaire de réaliser plusieurs interventions chirurgicales pour les traiter, souvent peu de temps après la naissance.

« Je crois qu’au début, on était simplement heureux de voir ces personnes survivre, dit la D^re Marelli. On sait maintenant qu’à l’âge adulte, de nombreuses complications cardiovasculaires surviennent, comme les arythmies, l’insuffisance cardiaque et l’AVC précoce, dans certains cas. »

Elle est déterminée à réduire le nombre et la gravité de ces complications et à aider les gens à demeurer en bonne santé. « La grande question que nous nous posons est de savoir comment mesurer les résultats des dizaines d’années plus tard, et à quel moment nous pouvons intervenir pour changer ces résultats. »

Les membres de l’équipe de la D^re Marelli s’affairent à répertorier les différentes manières dont l’état des adultes vivant avec une cardiopathie congénitale peut évoluer. À l’aide de bases de données, l’équipe fait le suivi d’environ 450 000 personnes au pays, en combinant des renseignements biologiques et cliniques avec des dossiers médicaux.

« Nous avons passé beaucoup de temps à nettoyer et à vérifier les données, et à élaborer des algorithmes que nous avons automatisés avec des méthodes liées à l’apprentissage profond et à différents types d’intelligence artificielle », affirme la D^re Marelli. Certaines des personnes étudiées sont les premières à vivre jusqu’à 50 ou 60 ans avec le type de cardiopathie congénitale dont elles sont atteintes. « Nous acquérons des connaissances au fur et à mesure. »

L’équipe se servira de ces données pour concevoir des modèles indiquant quelles complications ont tendance à survenir, à quel moment et chez quelles personnes. Ils montreront aussi la manière dont diverses interventions pourraient renverser ces tendances.

Les médecins utiliseront un jour cet outil pour entrevoir l’avenir de leurs patientes et patients. Ils pourront déterminer quels traitements leur seraient peut-être bénéfiques et surtout, à quel moment ils en auraient besoin. La D^re Marelli donne l’exemple suivant : « Je pourrais dire à une personne ce qui va lui arriver dans 30 ans si je remplace sa valvule dès maintenant, et aussi ce qui va se produire si j’attends cinq ans avant de la remplacer. »

Voilà la nouvelle réalité à laquelle elle aspire : l’utilisation des données pour prendre plus rapidement de meilleures décisions thérapeutiques. « Si nous attendons l’apparition des symptômes, il est souvent déjà trop tard. »

Ces travaux prendront du temps et nécessiteront une collaboration entre des équipes de nombreux domaines, dont l’informatique, la science des données, la biochimie et la génétique. La D^re Marelli est reconnaissante envers Cœur + AVC, qui finance sa recherche depuis 2008. Elle est aussi ravie que l’organisme ait travaillé de concert avec la Fondation Brain Canada et les Instituts de recherche en santé du Canada pour offrir de nouvelles subventions d’équipe pour la recherche sur les cardiopathies congénitales.

Depuis sa nomination au poste de directrice scientifique de l’Institut de la santé circulatoire et respiratoire des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), en avril 2024, elle fait preuve de leadership pour appuyer les priorités en matière de recherche et pour orienter la prise de décisions stratégiques liées au financement.

« Plus que jamais, la science est comme un sport d’équipe, déclare-t-elle. La recherche est devenue beaucoup plus complexe. Il nous faut des ressources, de l’excellence et de l’imagination. »

Les progrès sont manifestes, mais il reste encore du chemin à parcourir. Les donatrices et donateurs ont maintenant une autre occasion de financer des recherches qui pourraient transformer l’avenir des enfants (et des adultes) qui vivent avec une cardiopathie congénitale, grâce à la D^re Marelli.

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